山东发现比熊猫血更罕见“钻石血” Jk(a-b-)血型为什么特殊稀有

 山东发现“钻石血”,万分之一的生命密码,在近两万份血样中,仅此一例的Jk(a-b-)血型,其稀有程度让“熊猫血”都显得平常。

 2026年1月,德州市中心血站血型参比实验室宣布在常规筛查中发现一例极为罕见的Jk(a-b-)血型,俗称“钻石血”。这一发现源自“德州地区献血者Kidd血型分布与输血风险评估”课题研究,实验室对19981例献血者血样进行系统筛查后,仅发现这一例钻石血。

 这种血型的稀有度远超大众熟知的“熊猫血”(Rh阴性血)。数据显示,“熊猫血”在中国人群中的比例约为千分之三,而“钻石血”的出现频率仅为万分之一到数万分之一。这也是德州市首次记录到该血型,标志着当地在稀有血型筛查与临床用血安全保障方面取得重要进展。

 钻石血的特殊性:基因突变造就的生命奇迹

 Jk(a-b-)血型属于Kidd血型系统,其特殊性源于基因突变引起的抗原缺失。这种血型的形成是由于人体18号染色体上的SLC14A1基因发生突变,导致红细胞表面完全缺失Jkᵃ、Jkᵇ及Jk3抗原。

 就像一张“缺少特定标识”的特殊通行证,这种基因型的改变是“钻石血”与普通血型最核心的区别。

 Kidd血型系统的发现可追溯到1951年,当时美国波士顿一位名为Kidd的女士的新生婴儿出现新生儿溶血病症状。输血医生Allen在这位母亲体内发现了一种新的血型抗体及其对应的新抗原。

 这种新血型系统以这位母亲的姓氏命名为Kidd血型系统。1997年,国际输血协会(ISBT)正式确定Kidd血型系统包含3个抗原:JKa、JKb和JK3.

 检测方法与生物学特性:尿素溶血试验的关键作用

 鉴定Jk(a-b-)血型需要特殊的检测方法。德州市中心血站采用的尿素溶血试验是筛查该血型的关键技术。Jk(a-b-)表型的红细胞可耐受2M尿素溶液30分钟而不破坏,而非Jk(a-b-)表型红细胞在2M尿素溶液中5分钟即溶解、破溃。

 这种独特的抗尿素特性成为鉴别钻石血的重要实验室标志。顺德区中心血站自2024年开展尿素溶血试验筛查Jk(a-b-)稀有血型以来,在2025年9月才首次发现该血型,可见其罕见程度。

 除了对尿素的特殊耐受性,研究表明JK抗原缺乏还与某些疾病存在关联。有研究发现,Jk(a-b-)表型个体发生冠心病的风险比Jk(a+b+)个体高5倍。此外,这种血型还可能与I型糖尿病、慢性肾病、膀胱肿瘤等疾病有关。

临床意义与输血风险:生命保障的双刃剑

 钻石血在临床输血中是一把双刃剑。拥有这种血型的个体在输血时面临特殊风险:如果输入普通血液,可能引发迟发性溶血反应,严重时可能危及生命。

 对于产生抗Jk3抗体的患者,必须输注同型的血液。这是因为缺乏Kidd抗原表达的人可以产生一种抗JK3抗体,且能与Jk(a-b-)之外的所有红细胞发生反应。

 对于女性血型携带者,若为Jk(a-b-)血型,在妊娠期间可能需要特别关注。胎儿可能因继承父亲抗原而引发母婴血型不合,这就需要孕期监测抗体并备好应急输血方案。

 值得注意的是,Kidd抗体以“善于隐身”而著称。它们在初次免疫产生后会迅速下降到极低的水平,以至于很难检测到,但却可能引起严重的溶血性输血反应,因此被称为“忍者”抗体。

 地域分布与人群差异:人类迁徙的遗传标记

 Jk(a-b-)血型在不同人群中的分布频率存在显著差异,呈现出明显的地域聚集性。这种血型在波利尼西亚人群中相对较为普遍,对17300名波利尼西亚献血者的筛查发现,有0.27%的人为Jk(a-b-)。

 而在日本大阪,对638460名献血者的筛查中,仅有14人为Jk(a-b-),频率约为0.002%。对南非13817名献血者的筛查只发现1例有印度血统的献血者为Jk(a-b-)。

 更令人惊讶的是,对52908名英国人和120000名主要是欧洲人的新西兰献血者进行筛查,结果没有发现一例Jk(a-b-)血型。这表明该血型在欧洲人群中的分布极为罕见甚至缺失。

 在中国,Jk(a-b-)血型的存在也为人类族群迁徙研究提供了遗传标记。2010年4月10日,成都市血液中心研究所发现了首例Jk(a-b-)血型。当时在3000多个献血者的血样中,只筛选到1例该稀有血型。

稀有血型库建设:生命保险网的重要性

 面对稀有血型患者输血的临床难题,建立稀有血型库成为关键解决方案。我国从2010年开始通过大规模筛选稀有血型献血员建立相应的国家、省、市稀有血型档案库。

 对于稀有血型患者,临床上有三种主要输血途径:自体输血、亲属互助献血以及从稀有血型库获取血液。自体输血虽是最优方案,但大部分患者很难满足条件。亲属互助献血则因为稀有血型患者亲属中找到同型血液的概率远大于在普通人群中的分布概率,成为一种有效替代方案。

 德州市中心血站表示,此次“钻石血”的发现,不仅为德州稀有血型库增添了关键资源,也为相关人群的生命健康提供了保障。血站将继续推进稀有血型筛查与研究,加强血型库建设,深化输血风险评估,为临床用安全血、放心血构筑坚实防线。

 随着基因检测技术的进步,科学家已在P血型系统、Kell血型系统等中发现数十种新亚型。这些发现不仅完善着人类血型图谱,更为精准医疗提供了关键数据。每个稀有血型都是进化留下的特殊印记,它们可能承载着对抗未知病原体的遗传密码。

 在顺德中心血站,一例“钻石血”拥有者的血液已被冷冻保存,成为区域稀有血型库的“种子血液”。这或许就是生命最奇妙的安排——最稀有的基因,往往承担着最关键的生存使命。

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